Liten genförändring med stor effekt ger nya ledtrådar om epilepsi
Ibland kan en så liten förändring som en enstaka dna-bas i en gen orsaka allvarlig sjukdom. Hos en person med epilepsi stör en sådan mutation inte bara funktionen hos det påverkade proteinet, utan skulle också kunna hämma flera närbesläktade proteiners funktion. Det visar svenska och amerikanska forskare i en studie som sprider ljus över molekylärbiologin bakom vissa former av epilepsi, och som publicerats i tidskriften PNAS. I den aktuella studien har forskarna hittat en tidigare okänd mutation hos ett barn med epilepsi. I hjärnan råder i normala fall balans mellan signaler som höjer aktiviteten i nervceller och signaler som sänker den. Men vid ett epilepsianfall har balansen rubbats och nervceller signalerar okontrollerat. Jonkanalen som är muterad hos patienten har i normala fall en bromsande effekt på nervsignalering.
Läs hela artikeln här: Artikel studie om genförändring
