På världsepilepsidagen måndagen den 13 februari kl. 10.00 sker utdelningen från Stiftelsen Epilepsifonden till två forskare vid ett webbinarium. 100 000 kr delas ut till forskning som undersöker hur farligt det är att som nyfödd drabbas av anfall. 200 000 kr delas ut till forskning om hur missbildningar i hjärnan orsakar och påverkar svårbehandlad epilepsi hos barn.

Se webbinariet live på vår Facebook-sida eller via Zoom.

100 000 kr delas ut till forskning som undersöker hur farligt det är att som nyfödd drabbas av anfall.

– I mitt forskningsprojekt vill vi undersöka hur farligt det är att som nyfödd drabbas av anfall* som uppkommer från det centrala nervsystemet, säger Hanna Westergren, specialistläkare och doktorand vid Karolinska institutet. Cirka 3 av 1000 levande nyfödda drabbas av anfall som direkt beror på en påverkan av centrala nervsystemet såsom syrebrist eller stroke. Andra orsaker kan vara infektioner, metabola rubbningar, hjärnmissbildningar eller genetiska orsaker som ger upphov till tidig epilepsidebut.

-Detta viktig forskning som Stiftelsen Epilepsifonden vill bidra till, eftersom det ger ökad kunskap om riskerna för bland annat epilepsi, säger Bengt Eliasson, ordförande i Stiftelsen Epilepsifonden.

Man har tidigare kunnat påvisa att riskerna för epilepsi, cerebral pares och utvecklingsförsening är ökade efter anfall under neonatalperioden, d v s under den första levnadsmånaden.

-Vi vill på populationsnivå undersöka hur riskerna ser ut för de barn som har haft EEG-verifierade anfall neonatalt och som vårdats på en nyföddhetsavdelning i Sverige. Denna grupp vill vi jämföra med barn födda under samma tidsperiod, men som inte har haft neonatala anfall. På detta sätt kan vi undersöka hur riskerna för epilepsi, cerebral pares, intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförsening, autism, ADHD ser ut och även studera dödligheten, fortsätter Hanna Westergren-

I en första delstudie har Hanna Westergren genomfört en valideringsundersökning av det svenska neonatala kvalitetsregistret (SNQ) avseende dess neurologiska variabler och diagnoser. Baserat på studieresultaten kommer hon att använda SNQ i den fortsatta forskningen. Just nu arbetar hon med en systematisk review där de går igenom all den litteratur som har publicerats gällande riskerna med neonatala, EEG-verifierade anfall för att skapa ett aktuellt kunskapsunderlag i ämnet.

*Med anfall menas symptom hos den nyfödde som är kopplade till elektrografisk anfallsaktivitet eller epileptiform aktivitet i hjärnan och som kan avläsas med ett så kallat elektroencefalogram (EEG).

200 000 kr delas ut till forskning om hur missbildningar i hjärnan orsakar och påverkar svårbehandlad epilepsi hos barn

Polymikrogyri*, som är en hjärnmissbildning, är en vanlig orsak till svår epilepsi hos barn. Sintia Kolbjer biträdande överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus vid Karolinska Universitetssjukhuset och doktorand vid Karolinska Institutet kommer utdelas medel från fonden för en studie som syftar till att ge ny kunskap kring orsaker och utbredning av förändringarna och hur detta påverkar barnets symtom.

-Detta viktig forskning som Stiftelsen Epilepsifonden vill bidra till, eftersom den bland annat ger ökad kunskap om svårbehandlad epilepsi, säger Bengt Eliasson, ordförande i Stiftelsen Epilepsifonden.

En av tre personer med epilepsi har anfall trots behandling med epilepsiläkemedel. En viktig orsak till svårbehandlad epilepsi är olika missbildningar i hjärnan. Tidigare studier har visat att nästan hälften av barn med läkemedelsresistent epilepsi har en hjärnmissbildning. Hos dessa personer finner man ofta också kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar.

I den studie som Epilepsifonden finansierar kommer barn med anläggningsrubbningen polymikrogyri* att undersökas. Polymikrogyri har antagits vara den vanligaste anläggningsrubbningen, men hur vanlig den är och hur ser de kliniska symtomen utvecklas är inte helt klarlagt.

– Vi har identifierat 109 barn med polymikrogyri i Stockholmsregionen. Mer än hälften har epilepsi och majoriteten är svårbehandlad. Nästa steg är att ta reda på hur epilepsin ser ut och försöka förstå bakomliggande orsaker till polymikrogyri. Med hjälp av befolkningsregister kan vi beräkna hur vanlig den är, säger Sintia Kolbjer.

Identifiering av nya gener av betydelse för uppkomst av polymikrogyri kan vara basen för utveckling av nya riktade behandlingsmetoder. Klarlagd genetisk orsak och sjukdomsmekanism möjliggör ibland redan nu en riktad specifik behandling. Kunskap om genetisk orsak möjliggör också genetisk vägledning till föräldrar och syskon med information om upprepningsrisk .

* En medfödd hjärnmissbildning som karakteriseras av många onormalt små veck i hjärnbarken

Länkar att lägga till
Mer info om Epilepsifonden – Svenska epilepsiförbundet

Mer info om dagen och andra webbinarer  finns på: www.epilepsi.se/varldsepilepsidagen